Concept information
Foretrukken term
Choroby genetyczne
overbegreb
Underbegreber
- Acyduria glutarowa typu II
- Amiotonia wrodzona
- Anemia Fanconiego
- Anemia sierpowata
- Ataksja rdzeniowo móżdżkowa
- Bezwład Friedreicha
- Bielactwo wrodzone
- CADASIL
- Całkowite odwrócenie trzewi
- Choroba Carolego
- Choroba cienkich błon podstawnych
- Choroba Fahra
- Choroba Gauchera
- Choroba Huntingtona
- Choroba Kennedy'ego
- Choroba Menkesa
- Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA)
- Choroba Pompego
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV
- Choroba Stargardta
- Choroba Taya-Sachsa
- Choroba von Willebranda
- Choroba Wilsona
- Choroby mitochondrialne
- Choroideremia
- Cytrulinemia
- Deficyt liazy adenylobursztynianowej (ADSL)
- Dysgenezja gonad
- Dysplazja ektodermalna
- Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (CCD)
- Dystrofia Emery’ego-Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Dystrofia miotoniczna
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Epidermodysplasia verruciformis
- Fenyloketonuria
- Galaktosialidoza
- Hemochromatoza pierwotna
- Hemofilia
- Hipercholesterolemia rodzinna
- Hipertermia przy znieczuleniu
- Histiocytoza
- Kardiomiopatia arytmogenna prawej komory
- Mukopolisacharydoza
- Mukowiscydoza
- Niedobór czynnika VII
- Nowotwory dziedziczne
- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB)
- Pierwotna dyskinezja rzęsek
- Pierwotne niedobory odporności
- Porokeratoza Mibellego
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC)
- Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska
- Trombastenia Glanzmanna
- Trombofilia dziedziczna
- Wielotorbielowatość nerek
- Wrodzona łamliwość kości
- Wrodzony przerost nadnerczy
- Zespół Alporta
- Zespół Andersen-Tawila
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Zespół Barakata
- Zespół Bartha
- Zespół Charcota, Mariego i Tootha
- Zespół CHARGE
- Zespół Crouzona
- Zespół de Lange
- Zespół DiGeorge'a
- Zespół Downa
- Zespół Edwardsa
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Zespół Freemana-Sheldona
- Zespół Kleefstra
- Zespół Klinefeltera
- Zespół kociego krzyku
- Zespół Leigha
- Zespół Lyncha
- Zespół Marfana
- Zespół McCune'a-Albrighta
- Zespół Mohra-Tranebjærga
- Zespół nabłoniaków znamionowych
- Zespół Nethertona
- Zespół Nijmegen
- Zespół Ogdena
- Zespół Pataua
- Zespół Pradera, Labharta i Willego
- Zespół Proteusza
- Zespół Retta
- Zespół Seckela
- Zespół Silvera-Russella
- Zespół Treachera-Collinsa
- Zespół Turnera
- Zespół Ushera
- Żółtkowata dystrofia plamki
alternativ term
- Choroby dziedziczne
URI
https://bn-skos.lab.dariah.pl/Choroby_genetyczne
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}